Il quadro delle malattie rare

ll quadro delle malattie rare è caratterizzato da un gran numero di patologie diverse (tra 6.000 e 8.000), ognuna delle quali colpisce un numero limitato di persone, con la definizione europea di malattia rara che si applica a patologie con una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Queste malattie sono spesso genetiche, croniche e debilitanti, comportando notevoli sfide diagnostiche, terapeutiche e sociali, che necessitano di una rete di assistenza specializzata e di incentivi per la ricerca e lo sviluppo di farmaci.

Nell’UE:

  • Tra 27 e 36 milioni di persone vivono con una malattia rara
  • Attualmente si calcola che esistano tra 6.000 e 8.000 malattie rare diverse
  • Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica
  • Il 70% delle malattie rare inizia nell’infanzia

In questo contesto, ISHEO da anni si dedica al rafforzamento della collaborazione multistakeholder e multidisciplinare per migliorare la diagnosi e il referral appropriato dei pazienti con malattie rare verso i centri specialistici. Difatti, una formazione specifica e mirata rappresenti uno strumento di intervento fondamentale, soprattutto in contesti assistenziali complessi come questo.

 

CoopeRARE e l’esempio dell’ipofosfatasia

 L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica, che può portare fragilità e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare, convulsioni, insufficienza respiratoria e persino morte del paziente.

La malattia colpisce persone di tutte le età con ampio spettro di manifestazioni cliniche.

La causa principale è la carenza dell’attività di un enzima, la fosfatasi alcalina (ALP) non tessuto specifica.

 

Il progetto CoopeRARE – ideato da ISHEO con il contributo non condizionate di Alexion – si è posto come sfida favorire diagnosi più rapide e corrette e garantire che i pazienti vengano indirizzati tempestivamente ai centri con le competenze necessarie.

 

Al tempo stesso, l’obiettivo è comprendere nel dettaglio la governance regionale della presa in carico del paziente con malattia rara e l’intero percorso terapeutico-assistenziale.

Una migliore presa in carico richiede:

  • informazione mirata a medici di medicina generale, specialisti e operatori sanitari;
  • strutturazione e riconoscimento di team multidisciplinari, con piani di formazione e valutazione delle performance;
  • campagne informative rivolte al pubblico, condotte da fonti istituzionali, sulla patologia e sui percorsi regionali

Uno degli aspetti più significativi, ma anche più critici, è aumentare la consapevolezza sulla malattia, sulle sue criticità e sulla governance regionale. Dall’analisi di questi aspetti, però possono nascere concrete call to action, orientate a migliorare formazione e comunicazione tra tutti gli attori coinvolti nella presa in carico del paziente con Ipofosfatasia.

 

Le sfide da affrontare: diagnosi precoce e referral ai centri di riferimento

In una patologia rara e complessa come l’ipofosfatasia, la diagnosi precoce rappresenta un elemento cruciale per garantire un percorso assistenziale adeguato e per prevenire o mitigare molte delle complicanze che possono influire sulla qualità di vita. Tuttavia, la variabilità delle manifestazioni cliniche e la scarsa conoscenza diffusa della malattia rendono il riconoscimento iniziale una sfida che coinvolge tutto il sistema sanitario territoriale.

Proprio per questo diventa fondamentale promuovere iniziative di informazione rivolte ai medici di medicina generale, ai pediatri, agli odontoiatri e ai professionisti sanitari che operano sul territorio, affinché possano riconoscere i segni sospetti dell’ipofosfatasia e valutarne tempestivamente la possibile presenza. Un aumento della consapevolezza nei primi punti di contatto con il paziente permette di individuare più rapidamente anomalie scheletriche, dentali o di crescita che, se analizzate nel loro insieme, possono suggerire l’opportunità di approfondimenti.

La diagnosi precoce è strettamente connessa alla capacità del sistema di attivare un referral efficace verso i centri specialistici. Questi centri riuniscono competenze multidisciplinari e risorse diagnostiche avanzate, indispensabili per una valutazione completa e per l’impostazione di un piano assistenziale personalizzato. Un percorso di invio chiaro, rapido e ben definito evita inutili ritardi, riduce il rischio di diagnosi inappropriate e consente di costruire fin da subito un supporto integrato intorno al paziente e alla sua famiglia.

Favorire il referral richiede non solo strumenti e protocolli condivisi, ma anche una collaborazione costante tra territorio e centri di riferimento, affinché il passaggio del paziente sia fluido e accompagnato.

 

La multidisciplinarietà come fondamento del modello di cura

Da quanto emerso, si rende essenziale un approccio multidisciplinare, capace di integrare competenze diverse e di garantire una valutazione completa e accurata.

Dal punto di vista clinico, la collaborazione tra specialisti consente di riconoscere in modo più tempestivo i segni caratteristici della malattia e di monitorarne l’evoluzione nel tempo. Il contributo di figure come il pediatra, l’endocrinologo, l’ortopedico, il genetista, il neurologo e il dentista è fondamentale per comprendere appieno il quadro clinico, individuare eventuali complicanze e definire strategie di intervento personalizzate.

Accanto alla dimensione clinica, l’approccio globale al paziente riveste un ruolo altrettanto cruciale. L’ipofosfatasia può influire sul benessere quotidiano, sulla mobilità, sull’alimentazione, sulla crescita, sulla funzione respiratoria e sulla salute psicologica, richiedendo quindi un supporto continuativo che coinvolga professionisti sanitari e figure di sostegno. Fisioterapisti, terapisti occupazionali, nutrizionisti, psicologi e assistenti sociali contribuiscono a costruire un percorso di cura centrato sulla persona, attento ai bisogni fisici, emotivi e sociali del paziente e della sua famiglia.

Questa sinergia tra competenze diverse rende possibile una presa in carico integrata, orientata non soltanto al trattamento delle manifestazioni cliniche, ma anche al miglioramento della qualità di vita, dell’autonomia e della partecipazione sociale. Un approccio multidisciplinare ben strutturato favorisce infine la continuità assistenziale e il coordinamento tra le varie figure coinvolte, elementi particolarmente importanti nelle condizioni rare e croniche.

 

La comunicazione territoriale

Ci deve essere consapevolezza di quali siano i centri di riferimento e di come accedervi: occorre dunque una mappatura pubblica dei centri accreditati e una campagna informativa rivolta in particolare ai medici di medicina generale, primo punto di contatto del paziente.

Il corretto funzionamento del sistema di referral dipende dalla tracciabilità del percorso del paziente, dal primo sospetto diagnostico fino al follow-up post-terapia. L’adozione di strumenti digitali condivisi, la creazione di registri o “semplicemente” una maggiore azione sul territorio rappresentano modelli chiave per garantire la continuità assistenziale, ridurre i ritardi e migliorare l’analisi epidemiologica.

Le campagne di sensibilizzazione rivolte al pubblico generale giocano un ruolo chiave nel far emergere i bisogni delle persone che convivono con l’ipofosfatasia. Informare sui principali segni e sintomi, sulle conseguenze fisiche e psicologiche e sulle modalità di accesso ai centri specializzati aiuta a ridurre il ritardo diagnostico e a combattere la sensazione di isolamento che spesso accompagna chi vive con una patologia rara.

Parallelamente, risulta cruciale sviluppare iniziative di informazione e formazione rivolte ai medici e agli operatori sanitari presenti sul territorio. La diffusione di materiali educativi, la promozione di incontri formativi e la creazione di reti cliniche dedicate favoriscono un percorso assistenziale più fluido e coordinato.

Investire nella comunicazione significa, quindi, rafforzare il legame tra la comunità, i pazienti e il Sistema Sanitario, costruendo un contesto informato, sensibile e capace di rispondere ai bisogni di una malattia rara e complessa come l’ipofosfatasia.

 

Una maggiore consapevolezza territoriale non solo migliora l’efficacia della diagnosi e della presa in carico, ma contribuisce anche a favorire inclusione, sostegno e qualità di vita per chi convive con questa condizione e con le malattie rare in generale.