Ipofosfatasiaprogetto cooperare

Il progetto CoopeRARE – ideato da ISHEO con il contributo non condizionante di Alexion – nasce con l’obiettivo di migliorare la conoscenza e la gestione dei pazienti con ipofofosfatasia in Italia.

Un’approfondita analisi della letteratura scientifica, le testimonianze di esperti clinici che da anni si occupano di questa malattia, nonché l’autorevole voce delle associazioni pazienti di riferimento, hanno contribuito a redigere un report dal titolo “Le sfide nella corretta gestione dei pazienti con ipofosfatasia in Italia”, poi presentato in un webinar di rilievo nazionale lo scorso aprile.

L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica, che può portare fragilità ossea, profonda debolezza muscolare, perdita precoce dei denti e insufficienza respiratoria, purtroppo delle volte, anche morte.

Tale malattia colpisce persone di tutte le età con ampio spettro di manifestazioni cliniche, spesso confondibili con altre malattie. Un semplice prelievo ematico che indaga l’attività di un enzima, la fosfatasi alcalina, potrebbe dare indizio di questa patologia. Eppure, per quanto facile, la realtà è ben diversa.

Il coinvolgimento attivo di ortopedici, pediatri, reumatologi, genetisti e odontoiatri è vitale per migliorare la diagnosi e il referral appropriato dei pazienti ai centri di riferimento.

Con l’obiettivo ulteriore di fornire uno spazio di approfondimento e confronto, così come analizzare best practices e gap ancora esistenti nella presa in carico di questi pazienti, sono stati organizzati tre eventi ECM in Piemonte, Lombardia e Puglia, e altri ne seguiranno.

La complessità delle malattie rare, come l’ipofosfatasia, richiede un approccio integrato e collaborativo. Alla luce del progresso scientifico è doveroso che tutti gli attori che a vario titolo entrano in gioco in questo contesto, possano aumentare la consapevolezza sulla malattia, garantire diagnosi accurata e tempestiva e favorire l’accesso al percorso di trattamento più idoneo.